Kan een bloedonderzoek de oorzaak van uw COPD onthullen? Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie
Inzicht in een erfelijke aandoening die het risico op COPD en emfyseem kan verhogen
Niet alle COPD heeft dezelfde onderliggende oorzaak. Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie (AAT-deficiëntie) is een zeldzame erfelijke aandoening die het risico op het ontwikkelen van COPD en longemfyseem kan verhogen, soms op een jongere leeftijd dan gebruikelijk.
In deze video legt prof. dr. Stephanie Everaerts uit wat alfa-1-antitrypsinedeficiëntie is, hoe het de longen en lever kan beïnvloeden en waarom het vaststellen van de aandoening belangrijk kan zijn voor patiënten en hun families.
In deze video leert u:
- Wat alfa-1-antitrypsinedeficiëntie is en hoe het wordt overgeërfd
- Hoe lage concentraties alfa-1-antitrypsine de longen kunnen beïnvloeden
- Waarom roken het risico op longschade kan verhogen
- Hoe een bloedonderzoek kan helpen om de aandoening vast te stellen
- Waarom een diagnose ook belangrijk kan zijn voor familieleden
Bekijk de onderstaande video om meer te leren over alfa-1-antitrypsinedeficiëntie en waarom het herkennen van deze zeldzame genetische aandoening van belang is.
Wat is alfa-1-antitrypsinedeficiëntie?
Alfa-1-antitrypsine is een eiwit dat de longen helpt beschermen tegen schade. Bij mensen met alfa-1-antitrypsinedeficiëntie maakt het lichaam onvoldoende functioneel alfa-1-antitrypsine aan, wat het risico op longziekten kan verhogen.
De aandoening is erfelijk, wat betekent dat deze van ouders op hun kinderen kan worden overgedragen. Bij sommige mensen kan het ook de lever aantasten.
Waarom is testen belangrijk?
Omdat alfa-1-antitrypsinedeficiëntie erfelijk is, kan het vaststellen ervan helpen verklaren waarom iemand COPD of emfyseem heeft ontwikkeld, vooral wanneer de longziekte op jongere leeftijd optreedt.
Een bloedonderzoek kan de alfa-1-antitrypsinespiegels meten en helpen bij het identificeren van mensen die de aandoening mogelijk hebben. Als er een diagnose wordt gesteld, kan ook onderzoek en beoordeling van familieleden worden overwogen.
Let op: Deze video is bedoeld voor educatieve doeleinden en vervangt geen medisch advies, diagnose of behandeling door een gekwalificeerde zorgverlener.
